DRÉPANOCYTOSE

La drépanocytose est une maladie génétique,  héréditaire et récessive.
Liée à une forme anormale d’hémoglobine c’est la plus fréquente des HÉMOGLOBINOPATHIES ; elle atteint environ 50 millions de personnes, principalement en Afrique intertropicale (Sénégal, Bénin, Angola et Zaïre).
Une des caractéristiques de cette affection qui a sans doute contribué à sa diffusion est que les patients atteints semblent résistants aux crises de paludisme.
Selon ORPHANET (serveur d’informations sur les maladies orphelines) on dépisterait chaque année en France métropolitaine 160 cas par an et 90 cas dans les départements d’outre-mer.
Les globules rouges sont  anormaux du fait du remplacement de l’hémoglobine par une forme anormale, l’hémoglobine S : cette altération  provoque une déformation des globules qui prennent une forme caractéristique en faucille d’où le nom d’anémie falciforme.
La forme homozygote (le patient a reçu le gène de chacun de ses parents) est caractérisée outre les signes d’anémie hémolytique chronique par des crises douloureuses et des troubles d’occlusion vasculaire induisant des  complications graves (infarctus du myocarde, ostéonécrose de la tête fémorale, insuffisance rénale, ulcération des membres inférieurs …)
La forme hétérozygote est sans symptôme clinique dans des conditions normales d’oxygénation.

Le diagnostic biologique n’est possible qu’après l’âge de six mois à un an, lorsque toute l’hémoglobine F caractéristique du fœtus est remplacée par l’hémoglobine S, mise en évidence par électrophorèse.
Le frottis sanguin montre des cellules falciformes : les drépanocytes. Le taux d’hémoglobine est abaissé.

Le diagnostic génétique met en évidence la mutation en cause (séquençage direct de l’ADN ou autres techniques).

Il n’existe aucun traitement de l’hémoglobinopathie.
L’essentiel de la thérapeutique consiste en la prise en charge des symptômes résultant des crises et en particulier de la douleur.
La transfusion simple reste le seul traitement d’urgence en cas d’anémie profonde.
La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves.

La thérapie génique pour corriger l’anomalie génétique  est un espoir pour l’avenir…

Nous pouvons signaler les travaux concernant un futur « Centre de référence de lutte contre la Drépanocytose » : la Coopération Monégasque et la Fondation Pierre Fabre viennent de confier à nos amis de SANTÉ SUD la mission d’accompagner l’élaboration de ce futur centre qui sera implanté à Bamako.

En date du 26 juillet vous trouverez la présentation de notre association ANIMA.

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