Les thalassémies sont des maladies liées à des anomalie de l’hémoglobine lors de sa synthèse. Ce sont des maladies héréditaires sur le mode autosomique récessif.
Lorsque le sujet a reçu l’anomalie génétique d’un seul (hétérozygotie) de ses parents il s’agit d’une anomalie mineure (qualifiée de trait thalassémique, simple particularité ethnique) consistant en une diminution de la taille des globules rouges compensée par une augmentation du nombre des hématies. Il sera très important d’assurer un conseil génétique afin que le porteur de l’anomalie en s’unissant avec un conjoint porteur, lui aussi, n’engendre pas un enfant porteur des deux gênes. En effet la présence chez un sujet de deux gènes parentaux (homozygotie) entrainera une maladie grave avec anémie qui nécéssitera des transfusions répétées pour compenser provisoirement le déficit en hémoglobine, déficit responsable d’une oxygénation insuffisante des tissus vitaux.
Selon que le défaut de synthèse porte sur les chaines alpha ou béta d’hémoglobine on parle de alpha ou béta thalassémie.Cette dernière touche 5% de la population mondiale et se retrouve surtout autour du bassin méditerranéen.
La revue « NATURE » vient de publier un cas de guérison de cette affection grave: la thérapie génique a permis de modifier l’hémolobine du malade en lui apportant la version normale du gène responsable de la synthèse des chaînes. Le patient n’a plus eu besoin depuis bientôt trois années de nouvelles transfusions alors qu’il en était tributaire tous les mois; il mène une vie professionnelle normale.
Cette révolution thérapeutique a bénéficié d’un financement de l’AFM qui récolte des fonds lors du Téléthon. L’Afssaps (Agence française de sécurité sanitaire) a autorisé en début d’année l’équipe franco-américaine à prendre en charge dans les mêmes conditions un nouveau cas.
C’est la quatrième affection qui bénéficie ainsi d’une thérapie génique.
Vous trouverez la présentation de notre association ANIMA à la date du 31 mai dernier sur ce blog.
Bonjour, je suis étudiant à la faculté de PARIS sud XI en Optométrie et je suis intéressé pour réaliser un mission humanitaire.
J’ai déja une licence d’optométrie et ma première année de Master, ainsi qu’une expérience clinique en terme de consultations ophtalmologiques et optométriques, de bloc opératoire et d’optométrie pédiatrique.
J’ai participé à une mission au Mali il y a deux ans qui consistait au dépistage, à la réfraction et à la prise en charge des élèves des écoles du désert du sahel.
J’aimerais savoir si une candidature comme la mienne vous intéresse. Je suis extrêmement motivé et enjoué de participer à ce genre de missions.
Cordialement